Une centaine de lointains descendants d’un groupe de Juifs qui avaient fui l’Inquisition en Espagne a été suivie pendant 22 ans par un endocrinologue équatorien, J. Gueverra-Aguirre. Tous sont porteurs d’une mutation du gène du récepteur de l’hormone de croissance (GHR). Ils n’ont ni cancers, ni diabète.
L’anomalie protectrice se traduit par une petite taille, associant un déficit en facteur de croissance insuline-like de type 1 (IGF-1), une insuline basse et une sensibilité élevée à l’insuline. Sur la même période 1 606 parents non touchés par la mutation ont été également surveillés (témoins) montrant 17 % de cancers et 5 % de diabète.
La mutation est similaire à celle qui confère à des organismes simples, comme la levure ou le ver, une longévité majorée. Les taux d’insuline bas et la sensibilité élevée à cette hormone pourraient suffire à expliquer l’absence de cas de diabète.
« Science Translational Medicine », vol 3, n°70, 70ra13.
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