LE CONGRES scientifique international Myologie 2005, organisé par l'AFM (Association française contre les myopathies), réunira à Nantes près de 1 000 scientifiques et médecins spécialistes du muscle et de ses maladies. Ils vont partager les avancées considérables réalisées, ces dernières années, en génomique fonctionnelle, biologie, physiologie du système musculaire, et dans le développement des thérapies innovantes pour les maladies neuromusculaires.
Depuis le dernier congrès de myologie (Nice, 2000) des progrès déterminants ont été réalisés. L'explosion des connaissances fondamentales sur le muscle a dévoilé la grande complexité des mécanismes biologiques commandant le développement, la régénérescence, la dégénérescence et le fonctionnement du muscle. Mais c'est surtout la multitude des pistes thérapeutiques qui est remarquable : plus de trente essais sont en cours ou en préparation dans le monde concernant des maladies neuromusculaires et d'autres maladies rares, que ce soit en thérapie génique, thérapie cellulaire ou pharmacologie. Les maladies neuromusculaires, longtemps oubliées de la science et de la médecine, sont entrées dans l'ère des essais sur l'homme.
Trois grands thèmes.
De la recherche fondamentale à la recherche clinique, le programme du congrès va donc s'articuler autour de trois thèmes :
- programmes myogéniques avec approche génomique et protéomique de la biologie musculaire, myogenèse et spécification musculaire, dégénérescence et régénérescence neuromusculaires, muscles cardiaques et programmes myogéniques, progéniteurs du muscle cardiaque, progéniteurs du muscle squelettique ;
- gènes et maladies neuromusculaires avec, notamment, laminopathies, dystrophies myotoniques, myopathies congénitales, amyotrophies spinales, mécanismes de réparation de la membrane musculaire, cardiomyopathies ;
- perspectives thérapeutiques dans les maladies neuromusculaires avec, notamment, thérapie génique, greffe de myoblastes, saut d'exon, techniques émergentes d'imagerie, greffe de cellules souches, pharmacologie, correction des codon stop.
Conférence de presse organisée par l'AFM et l'institut de myologie, à laquelle participaient : L. Tiennot-Herment (présidente de l'AFM), K. Schwartz (présidente du congrès Myologie 2005), S. Braun (directeur de la recherche et du développement des thérapeutiques de l'AFM), L. Garcia (Généthon), J. Puymirat (université de Laval, Québec), et J.-T. Vilquin (institut de myologie).
La technique du saut d'exon au stade préclinique
La thérapie génique par correction de gènes regroupe plusieurs techniques. Parmi elles, le saut d'un ou plusieurs exons permet à la cellule de produire une protéine, certes tronquée, mais fonctionnelle. Cette méthode représente une vaste piste thérapeutique : maladie de Duchenne, autres maladies neuromusculaires, épidermolyse bulleuse, rétinopathies, anomalies des lipides...
En 2004, les chercheurs de Généthon sont parvenus à rétablir, chez des personnes atteintes de la myopathie de Duchenne, la production d'une dystrophine tronquée mais fonctionnelle grâce à la technique du saut d'exon. Ils ont introduit dans la cellule, grâce à un vecteur AAV (adeno associated virus), un gène codant pour une molécule appropriée afin que l'épissage ignore l'exon défectueux (chez ces souris, il s'agit de l'exon 23). Le gène code pour un petit ARN du noyau cellulaire appelé U7, pouvant être modifié pour intervenir au moment de l'épissage. U7 masque l'exon défectueux et permet à la cellule de produire une protéine dystrophine, certes tronquée, mais fonctionnelle. Les travaux précliniques concernent aujourd'hui le chien. Un essai clinique de phase I/II est prévu pour 2007.
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