LA TECHNIQUE du diagnostic préimplantatoire (DPI), qui permet de diagnostiquer, avant l’implantation inutero, la présence d’éventuelles anomalies génétiques chez les embryons obtenus par fécondation invitro (FIV), offre aux couples porteurs de maladies héréditaires graves la possibilité d’augmenter leurs chances de mettre au monde un enfant sain. Le taux de succès est toutefois plus bas que lors d’une FIV ordinaire puisque le choix des embryons est, nécessairement, plus restreint. Une équipe de généticiens du Guy’s and St Thomas’ Hospital (Londres) a mis au point une nouvelle technique, l’haplotypage génétique préimplantatoire (HGI), qui permet d’étendre la recherche à un plus grand nombre de mutations et, donc, d’augmenter le nombre d’embryons sains réimplantables. Cinq grossesses ont, à ce jour, été obtenues avec l’HGI (1).
A l’heure actuelle, le DPI ne peut être proposé que pour les affections dont la mutation touche un gène bien précis (maladie monogénique). L’HGI surmonte cet obstacle car, dans cette nouvelle approche, les généticiens travaillent sur un ensemble de marqueurs génétiques proches de la mutation. Cette technique permet donc de différencier un chromosome porteur du gène fautif d’un autre, indemne de la mutation. Pour parvenir à ce résultat, les chercheurs londoniens effectuent l’analyse moléculaire sur une plus grande quantité de matériel génétique, en recourant à une méthode appelée amplification par déplacement multiple (Multiple Displacement Analysis).
Mutations rares.
L’avantage de l’HGI est de pouvoir être proposé aux familles porteuses de mutations rares, et non plus seulement à celles ayant la forme commune de la mutation. En outre, pour des affections liées à l’X, telles que la myopathie de Duchenne, la nouvelle technique peut permettre de distinguer les embryons mâles affectés de ceux qui sont indemnes (avec le DPI classique, on ne peut faire mieux, dans ce cas, que de rejeter l’ensemble des embryons mâles).
L’équipe de l’hôpital londonien a obtenu, à partir de sept essais, cinq grossesses (dont l’une est à 16 semaines). Deux des couples ayant bénéficié de cette technique risquaient de transmettre une mutation rare de la mucoviscidose, deux autres souhaitaient prévenir la transmission à leur enfant de la myopathie de Duchenne.
Le Pr Peter Braude, qui dirige l’équipe ayant mis au point cette technique prometteuse, a déclaré que l’HGI «représente un changement d’approche radical [dans le diagnostic préimplantatoire, ndlr]. Parce que, dorénavant, il n’est plus nécessaire d’avoir une caractérisation précise des mutations que l’on souhaite dépister, la porte est ouverte au diagnostic d’un grand nombre d’affections».
(1) Ce travail a fait l’objet d’une présentation au 22e Congrès annuel de l’European Society of Human Reproduction, qui s’est tenu à Prague, et sera publié dans le numéro de juillet du journal « Reproductive BioMedicine Online ».
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