Jusqu’en 2009, l’âge maternel, les signes échographiques et les marqueurs sériques du deuxième trimestre faisaient référence en matière de dépistage de la trisomie 21. Avec, à la clé, un nombre important d’amniocentèses réalisée chaque année pour peu de trisomies effectives. En 2008, le seul âge maternel a ainsi justifié 32 500 caryotypes fœtaux pour le diagnostic de 420 trisomies 21. Et au total 90 000 caryotypes annuels ont été pratiqués pour diagnostiquer au final 1?808 trisomies 21.
Afin de diminuer ce taux excessif d’amniocentèse, la Haute Autorité de santé s’est prononcée, en juin 2009, en faveur d’une approche combinée associant dosage des marqueurs sériques maternels d’aménorrhée et mesure de la clarté nucale à l’échographie réalisés entre 11+0 et 13+6 SA.
Avec « deux fois moins d’amniocentèse », l’objectif semble atteint comme l’a indiqué le Pr Françoise Müller (biologiste, hôpital Robert-Debré, Paris) à l’occasion de la IVe Journée Update en infertilité organisée à l’initiative du laboratoire d’Eylau (groupe Unilabs).
Une approche globale
Autre avantage, ce dépistage précoce – qui a bénéficié à environ 30% des femmes enceintes au premier semestre 2010 – permet « une approche globale du dépistage sans y revenir plusieurs fois ». Reste que pour évaluer complètement son impact « il faudra attendre que tous les enfants soient nés », tempère Françoise Muller. Quoi qu’il en soit, cette nouvelle approche, ne peut prétendre pour le moment remplacer dans tous les cas les autres stratégies de dépistage. Le dépistage par dosage des marqueurs sériques maternels au deuxième trimestre reste notamment d’actualité pour les femmes qui n’auraient pu bénéficier du dépistage combiné du premier trimestre, pour des raisons de délai.
Par ailleurs, lorsque les conditions de l’organisation d’un dépistage combiné au premier trimestre, notamment la disponibilité des marqueurs sériques du premier trimestre, ne peuvent être garanties, une stratégie de dépistage séquentielle en deux temps, reposant sur la mesure de la clarté nucale au premier trimestre et le dosage des marqueurs sériques du deuxième trimestre peut être proposée. Ces trois stratégies sont applicables quel que soit l’âge de la mère. En revanche, « depuis novembre 2009, l’amniocentèse d’emblée d’une femme de plus de 38 ans n’est plus prise en charge », précise Françoise Müller.
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