Plusieurs pistes encourageantes dans la myopathie de Duchenne

Publié le 14/05/2011

Quelques dizaines de mètres de distance de marche gagnés : des résultats d'essais de traitement encourageants dans la myopathie de Duchenne, ont été présentés à Lille au 4e Congrès de myologie, qui a rassemblé jusqu'à vendredi quelque 800 experts internationaux des maladies du muscle. La myopathie de Duchenne, qui affecte les garçons (un sur 3.500 naissances) et s'attaque à tous les muscles, est la plus fréquente des maladies neuro-musculaires de l'enfant. L'état d'avancement de deux projets de pharmaco-génétique concernant le "saut d'exon 51" ont été présentés. Les exons sont des fragments codant du gène. Et l'idée du "saut d'exon" est de court-circuiter les aberrations du code génétique, pour obtenir un message raccourci mais cohérent, de façon à rétablir partiellement la production de la protéine déficiente. Un essai de phase II (12 garçons de 5 à 14 ans), mené par les sociétés Prosensa et GSK, a montré une amélioration moyenne de la distance de marche (parcourue en 6 minutes) de 29 mètres au bout de 48 semaines de traitement par injections sous-cutanées, a indiqué son coordinateur, Giles Campion (Leiden, Pays-Bas). L'essai de phase II a été étendu et un essai de phase III a démarré, auxquels participent plusieurs centres français. Ils incluront 54 malades pour la phase II et environ 180 pour la phase III. Un autre projet concernant le saut d'exon 51 (Eteplirsen) est porté par AVI BioPharma. Les premières données d'une étude sur 19 garçons sont "encourageantes", a indiqué son responsable, Matthew Wood (Londres, Royaume-Uni). Lee Sweeney (Philadelphie, Etats-Unis) a de son côté présenté des résultats prometteurs d'un traitement (PTC124 ou Ataluren) permettant de passer outre un "codon-stop", qui génère une protéine incomplète. L'étude de phase II sur 55 garçons a montré une efficacité du traitement pour les dosages les plus faibles. Quant au Français Philippe Moullier (Nantes, Evry), il a présenté le futur essai de thérapie génique AAV/U7 locorégional, utilisant un vecteur viral pour réaliser un saut de l'exon 51. Il espère traiter le premier patient en 2013.