ON APPELLE maladie de l'intelligence, ou plus précisément maladie génétique de l'intelligence, les affections d'origine génétique qui se manifestent, entre autres conséquences, par une déficience mentale. Cette locution est préférée par certains au mot handicap, qui suggère quelque chose de définitif, de fermé. Le terme maladie est porteur d'un espoir dans le domaine thérapeutique. En France, de 1 à 2 % de la population est concernée, soit environ 800 000 personnes.
L'origine de la maladie peut être soit héréditaire, soit accidentelle, et l'exemple le plus parlant est la trisomie 21. De même, deux événements génétiques peuvent expliquer la maladie : soit un excès de gènes, comme, une fois encore, dans la trisomie 21 ; soit un manque de gènes, par délétion ; ici, l'exemple le plus représentatif est la maladie du cri du chat.
Au cours de ces maladies de l'intelligence, l'atteinte intellectuelle peut être isolée ou accompagner des troubles physiques ou comportementaux. Parmi les pathologies associées sont décrites malformations cardiaques, hypotonie, anomalies ORL, atteintes rachidiennes, dysthyroïdies... Certaines de ces pathologies sont accessibles au traitement.
Un chromosome supplémentaire.
De toutes les maladies de l'intelligence, la trisomie 21 est la plus répandue. De fait, elle touche une grossesse sur six cents et la France compte 50 000 de ces sujets. Ici l'excès de gènes est responsable de syndrome. Un espoir ou une hypothèse thérapeutique se fonde sur la possibilité, un jour, de neutraliser ce chromosome supplémentaire avant qu'il ne s'exprime pleinement. Peut-être les manifestations de la pathologie seront-elles moins parlantes.
Cependant, les progrès dans la prise en charge des divers constituants pathologiques du syndrome ont permis de faire passer l'espérance de vie des trisomiques de neuf ans en 1929 à 55 ans en 1986, pour tendre vers celle de la population générale à l'heure actuelle.
Les autres maladies de l'intelligence se dénombrent par centaines (lire encadré). Des programmes de recherche existent, tant en France qu'aux Etat-Unis ou ailleurs dans le monde. Ils s'orientent vers les fondements génétiques des affections, notamment avec le séquençage des chromosomes, le mécanisme des anomalies où le rôle des gènes dans la survenue du déficit d'intelligence. Mais la recherche est aussi expérimentale, notamment en étudiant l'effet d'actions thérapeutiques à partir de l'animal. Elle est enfin clinique, portant sur les médicaments, l'épidémiologie ou la prise en charge éducative.
D'après les communications des premières Journées internationales Jérôme-Lejeune, novembre 2004, Paris. www.fondation-jerome-lejeune.asso.fr.
Une trop longue liste
La liste des maladies génétiques de l'intelligence commence par la plus fréquente, la trisomie 21. Cette liste est longue.
Parmi les autres anomalies d'origine chromosomique, on peut citer la monosomie 5p, ou « maladie du cri du chat ». Elle atteint un nouveau-né sur 50 000. L'étroitesse du larynx donne au bébé un cri évoquant celui d'un chat. S'y associent microcéphalie, micrognatisme, strabisme et retard mental.
Autre origine chromosomique avec la monosomie 4 p, ou syndrome de Wolf-Hirschhorn, ainsi que les trisomies 8, 9p, 13 et 18.
Touchant un garçon sur 4 000 et une fille sur 8 000, le syndrome de l'X fragile est une monosomie due à la répétition d'un triplet nucléotidique sur le chromosome X. Hyperlaxité ligamentaire, otites, problèmes ophtalmologiques et orthopédiques accompagnent le retard mental.
On peut, enfin, évoquer certains syndromes microdélétionnels : Williams-Beuren, Langer-Giedion, Willi-Prader, Smith-Magenis, Di George, etc.
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