UN TEST de détection des déficits immunitaires combinés sévères (Dics) est en train d'être mis au point au National Human Genome Research Institute américain, en vue de faire un dépistage chez les nouveau-nés. Le test présente l'avantage de pouvoir être appliqué sur les échantillons séchés du sang recueilli à la naissance. Les efforts antérieurs de détection des Dics en comptant les lymphocytes n'ont pas donné de résultats.
Jennifer Puck et coll. exploitent une compréhension détaillée de la maturation du lymphocyte T. Au cours du développement, il se produit dans la cellule un réarrangement du gène codant un récepteur d'antigènes. Ce récepteur permet d'identifier un agent infectieux et de lancer l'attaque défensive pour tuer l'envahisseur. Au moment du réarrangement, est émis un morceau de matériel génétique que l'on retrouve sous la forme d'une structure circulaire dans la cellule. Ce sont ces anneaux d'ADN, nommés en anglais, Trec pour T-cell Receptor Excision Circles, que les chercheurs détectent par PCR quantitative, dans les lymphocytes T des nouveau-nés.
Ils montrent que chez les enfants sains, on trouve environ un millier de Trec par unité de volume sanguin testé, contre moins de trente en cas de Dics, une différence significative.
Pour pouvoir être utilisé en pratique, le test doit être validé et la question des faux positifs résolue (1,5 %).
L'intérêt est évidemment la détection précoce d'un Dics, avant qu'une infection fatale ne se développe chez le nouveau-né aux défenses immunitaires défaillantes, la maladie étant asymptomatique au début. Le traitement classique consiste en une transplantation de moelle hématopoïétique. La thérapie génique est en cours de développement : l'équipe d'Alain Fischer (hôpital Necker) participe au travail sur le Dics lié à l'X ; le premier résultat fut obtenu en 1990 sur un déficit en adénosine déaminase. L'incidence du Dics est d'une naissance sur 50 000 à 100 000.
« Journal of Allergy and Clinical Immunology », février 2005, vol. 115 numéro 2.
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