Génétique

Zapping
LES DÉTERMINANTS « NON PSY » DE LA SCHIZOPHRÉNIE

06/06/2014 - 
L’Inserm vient de publier un dossier sur la schizophrénie faisant la synthèse des connaissances actuelles sur les composantes génétiques et… 0
Prochains rendez-vous

05/06/2014 - 
Les prochaines opérations « Les chercheurs accueillent les malades » auront lieu le 3 octobre sur le thème nutrition-métabolisme-obésité-diabète et… 0
Les Journées portes ouvertes de l’INSERM à Nantes
Dialogue autour des maladies rares

05/06/2014 - 
Après sa première journée thématique consacrée aux maladies rénales, les deuxièmes portes ouvertes de l’INSERM abordaient le sujet des maladies rares… 0
Des méthylations au stade embryonnaire
L’épigénétique complexifie la compréhension de l’autisme

02/06/2014 - 
La théorie du « tout génétique » n’a plus cours dans l’autisme. Une étude de la faculté Albert Einstein à New York enfonce le clou en apportant la… 0
C’est arrivé le 31 mai 1976
Mort de Jacques Monod

31/05/2014 - 
Descendant du Pasteur Jean Monod, Jacques Monod, est né à Paris le 9 février 1910. Après des études secondaires à Cannes, le future prix Nobel… 0
La main de l’Homme « révolutionne » le vivant
L’ADN se réécrit avec une troisième paire de bases synthétiques

12/05/2014 - 
On n’avait pas vu ça depuis des milliards d’années. Il ne paraît pas excessif de qualifier de révolutionnaire la publication de l’équipe de Floyd… 1
Maladies rénales héréditaires
De nouvelles perspectives thérapeutiques

10/04/2014 - 
« Les médicaments qui font aujourd’hui l’objet d’essais pour la polykystose rénale et la sclérose tubéreuse de Bourneville n’ont initialement pas été… 0
Espoir dans l’ataxie de Friedreich
Une thérapie génique efficace chez l’animal

07/04/2014 - 
Dépourvue pour l’heure de traitement efficace, l’ataxie de Friedreich concerne une naissance sur 50 000 en France. Cette pathologie héréditaire rare… 0
Génétique de l’obésité
La piste de l’amylase salivaire

03/04/2014 - 
Une diminution du nombre de copies du gène de l’amylase salivaire servant à digérer les sucres complexes favorise l’obésité. C’est ce que vient de… 0
EDITORIAL
La mèche d’Elvis a-t-elle parlé trop tard ?

31/03/2014 - 
Si Elvis Presley avait bénéficié d’un dépistage génomique à la naissance, son destin en eût-il été changé ? Le débat est désormais ouvert. « Elvis… 0
Biologie synthétique
Un chromosome artificiel de levure reconstitué

31/03/2014 - 
Il aura fallu sept ans d’efforts à une équipe internationale de scientifiques pour construire un génome artificiel et attacher 273 871 paires de base… 0
Prédisposition héréditaire au cancer du pancréas
Une nouvelle mutation identifiée

20/03/2014 - 
L’adénocarcinome pancréatique s’inscrit dans un contexte familial dans environ 5 % des cas. Les cancers familiaux surviennent à un âge comparable à… 0
Prédispositions génétiques à l’obésité
Leur expression augmentée par les fritures

20/03/2014 - 
Selon les auteurs d’une étude de Qibin Qi et all, publiée en ligne par le BMJ, l’impact des prédispositions génétiques à l’obésité est augmenté par… 0
La France restera-t-elle leader du deuxième génome ?

17/03/2014 - 
Les microbes intestinaux – 100 milliards de micro-organismes et 3,3 millions de gènes microbiens (150 fois plus que dans le génome humain) – ont été… 0
Nouvelles technologies
La génomique au service du cœur

13/03/2014 - 
La prodigieuse évolution de la génomique ces dernières années a permis d’envisager une cinquantaine d’hypothèses physiopathologiques dans le domaine… 0
Déficits de synthèse d’acide biliaire
Orphacol, obtient une AMSR 1

06/03/2014 - 
L’assistance publique - hôpitaux de Paris (AP-HP), et le laboratoire Cell thérapies research & services, se sont réjouis dans un communiqué commun de… 0
Maladies orphelines du foie dues au déficit de la synthèse des acides biliaires
Orphacol, acide cholique, gagne la bataille juridique de l’AMM européenne

03/03/2014 - 
Les déficits de synthèse des acides biliaires primaires sont des maladies héréditaires autosomiques récessives. Parmi ces maladies ultra-orphelines… 0
Les chiffres des maladies rares

27/02/2014 - 
. 6 760 pathologies (Selon Orphanet), dont 80 % seraient d’origine génétique . 5 nouvelles maladies rares identifiées chaque mois . 30 millions d… 0
7e Journée internationale des maladies rares
L’union (et le politique) fait la force

27/02/2014 - 
Comme chaque dernier jour de février depuis 7 ans, l’Organisation européenne des maladies rares, EURORDIS, organise une journée internationale* des… 0
Mon royaume pour mon génome

17/02/2014 - 
Nous ne saurons jamais si Richard III offrit d’échanger son royaume pour un cheval, comme dans la tragédie éponyme de Shakespeare. Mais le projet de… 0
Bibliographie

14/02/2014 - 
1- Puy H, Gouya L, Deybach JC. Porphyrias. Lancet 2010 ;375 :924-372- Maillot F, Crenn P. Les désordres du cycle de l’urée chez l’adulte. Rev Neurol… 0
LES PRINCIPALES MALADIES RARES À ÉVOQUER

14/02/2014 - 
- Douleurs abdominales de 6 à 72h, récurrentes, fièvre, contexte ethnique, CRP augmentée : penser à une fièvre méditerranéenne familiale. - Douleurs … 0
Génétique
DOULEUR ABDOMINALE : QUAND PENSER MALADIE RARE ?

14/02/2014 - 
La répétition des symptomes, l’origine ethnique et les antécédents familiaux doivent orienter vers une maladie rare devant des douleurs abominales… 0
Paraplégies spastiques
De nouveaux gènes liés à la forme autosomique récessive

10/02/2014 - 
Les paraplégies spastiques familiales (PSF) représentent un groupe de maladies neurodégénératives qui se manifestent par une rigidité et une… 0
Le gène Grasp
Un intermédiaire vers la p53

06/02/2014 - 
Des chercheurs de l’Oregon State University viennent de découvrir une fonction génétique, nommée Grasp (General Receptor For Phosphoinositides 1)… 0