E2. Signes et symptômes de l’ostéogenèse imparfaite

• Croissance staturale diminuée

• Macrocéphalie

• Visage de forme triangulaire

• Sclérotiques bleues

• Hypoacousie due à une otosclérose

• Anomalies dentaires : hypoplasie, dents translucides ou décolorées, caries, retard d’éruption dentaire

• Ecchymoses

• Hernies inguinales et/ou ombilicales

• Déformation des membres

• Hyperlaxité articulaire

• Scoliose et/ou cyphose

• Présence d’os wormiens au niveau du crâne

• Déminéralisation osseuse