• Croissance staturale diminuée
• Macrocéphalie
• Visage de forme triangulaire
• Sclérotiques bleues
• Hypoacousie due à une otosclérose
• Anomalies dentaires : hypoplasie, dents translucides ou décolorées, caries, retard d’éruption dentaire
• Ecchymoses
• Hernies inguinales et/ou ombilicales
• Déformation des membres
• Hyperlaxité articulaire
• Scoliose et/ou cyphose
• Présence d’os wormiens au niveau du crâne
• Déminéralisation osseuse
Étude & Pratique
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