Médecine interne

LES MALADIES RARES

Publié le 30/01/2023

Au total, plus de 3 millions de Français sont atteints par l’une des 7 000 maladies rares connues à ce jour, la plupart d’origine génétique. Les médecins généralistes ont un rôle majeur dans le repérage, l’orientation et l’accompagnement de ces patients.

Crédit photo : GARO/PHANIE

INTRODUCTION

En France, les maladies rares représentent un enjeu majeur de santé publique car les 7 000 identifiées à ce jour touchent plus de 3 millions de Français, soit 4,5 % de la population du pays, et environ 25 millions d’Européens (1).

La probabilité qu’un ou plusieurs patients au sein d’une patientèle de médecin généraliste souffre (nt) d’une maladie rare n’est donc pas nulle.

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