LES PRINCIPALES MALADIES RARES À ÉVOQUER

Publié le 14/02/2014

- Douleurs abdominales de 6 à 72h, récurrentes, fièvre, contexte ethnique,

CRP augmentée : penser à une fièvre méditerranéenne familiale.

- Douleurs abdominales avec troubles neurologiques ou neuropsychiatriques (ataxie, troubles psy, épilepsie…), nausées ou vomissements, début parfois dans l’enfance : demander le dosage de l’ammoniémie dont l’élévation permettra de détecter un déficit du cycle de l’urée.

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