Anaïs a 6 ans. Elle est amenée par ses parents en consultation parce que sa mère constate l’apparition de poils pubiens. La fillette semble dire ce ces poils sont apparus il y a trois mois.
LES ELEMENTS D’EVALUATION
Vitesse de croissance, examen physique et maturation osseuse sont trois outils simples de surveillance de la croissance et de la maturation physique d’un enfant et orientent les investigations complémentaires. En l’occurrence :
- La pilosité pubienne existe et est isolée. La pilosité est constituée de poils longs au niveau des grandes lèvres. Il n’y pas de pilosité axillaire. Pas de développement mammaire.
- Il n’y pas d’augmentation de la vitesse de croissance. Anaïs mesure 116,5 cm. Elle est sur la ligne des + 1 DS ( 75 ème percentile) et accéléré légèrement sa croissance staturale ( 7 cm en 12 mois). Son poids est stable ( 21 kg) et a pris 2,7 kg en 11 mois. Sa courbe d’IMC ne montre pas de rebond précoce.
- Il n’y a pas de signes d’hyperandrogénie, le clitoris est de taille normale, il n’y a pas d’acné, pas de transpiration anormale, ni hirsutisme.
- L’âge osseux est un peu supérieur à son âge chronologique (7 ans).
- Le reste de l’examen clinique est normal : pas de tâches cutanées, abdomen souple, pas de masse palpable. Elle est scolarisée en CP et les apprentissages semblent normaux. Il existe la notion d’un retard de croissance intra utérin (RCIU). Anaïs est née à terme avec une taille de naissance de 43 cm. Il n’y a pas d’explication à ce RCIU. Son père mesure 171 cm et sa mère 159 cm.
LE DIAGNOSTIC A EVOQUER
Ce tableau évocateur d’une premature pubarche qui correspond à l’apparition d’une pilosité pubienne avant l’âge de huit ans. Elle est habituellement isolée mais peut aussi être aussi être associée à une pilosité axillaire. La discrète accélération de la vitesse de croissance et de la maturation osseuse, les antécédents de retard de croissance intra-utérin chez Anaïs sont des éléments caractéristiques du diagnostic.
-› Ces constatations imposent de pratiquer un bilan biologique afin d’apprécier la production d’androgènes surrénaliens (testostérone, 17 OH progesterone, SDHA, ACTH). Cette recherche sera complétée par un test au Synacthène à la recherche d’un bloc enzymatique pour éliminer le diagnostic d’hyperplasie congénitale des surrénales.
-› La négativité du bilan biologique confirme donc la vraisemblance du diagnostic porté de développement prématuré de la pilosité pubienne (premature pubarche) et implique de donner aux parents des informations permettant un suivi régulier de leur jeune fille. L’association d’antécédent de RCIU (facteur favorisant) et d’une premature pubarche expose à un risque accru de développer une puberté précoce centrale, mais également des signes d’hyperandrogénie, suivis d’un syndrome X ou des d’un syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) prédisposant à l’infertilité à l’âge adulte. Les parents sont donc avertis des signes pouvant survenir et de la nécessité d’une surveillance médicale particulière.
En effet, cette forme de pubertés dissociées ne doit pas être d’emblée considérée comme une variante de la normale ni banalisée car ces signes d’imprégnation hormonales peuvent êtres prémonitoires d’authentiques pubertés précoces, révéler des pathologies sous-jacentes justifiant un traitement spécifique.
Six mois plus tard, Anaïs présente un développement mammaire rapide, associée à une discrète acné du visage et du cou. La vulve s’est modifiée. L’échographie pelvienne (longueur utérine à 38 mm, un pic de LH supérieur au pic de FSH confirment la nature centrale de cette puberté précoce. Une IRM hypophysaire demandée à titre systématique est normale. Anaïs mesure 121 cm.
Un traitement freinateur pubertaire est proposé (analogue du LHRH en une injection IM toutes les douze semaines sous surveillance clinique et biologique (oestradiol plasmatique). Le traitement est arrête à l’âge de dix ans. Il est parfaitement bien toléré à l’exception d’une prise pondérale en début de traitement, stabilisée par une bonne éducation alimentaire. A 11 ans et demi, Anaîs est réglée et à 13 ans, sa taille est de 158 cm, conforme à sa taille cible (taille génétique évaluée en fonction des tailles familiales)
CONCLUSION
Un développement prématuré des seins ou de la pilosité pubienne conduit à une analyse de la situation clinique et auximétrique pour éliminer une cause organique et à une surveillance régulière et prolongée en raison du risque secondaire de puberté précoce centrale ou d’un hyperandrogénisme lourd de conséquences possibles à l’âge adulte. Vitesse de croissance, examen physique et maturation osseuse sont trois outils simples de surveillance de la croissance et de la maturation physique d’un enfant et orientent les investigations complémentaires.
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