Sont proposées au programme national de dépistage néonatal :
− Des amino-acidopathies : homocystinurie, leucinose, tyrosinémie de type 1
− Des aciduries organiques : acidurie glutarique de type 1, acidurie isovalérique
− Des déficits de la β-oxydation : déficit en captation de la carnitine, déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl CoA à longue chaîne
Sont à réévaluer dans 3 ans :
− Amino-acidopathies : citrullinémie, déficit en ornithine transcarbamylase
− Aciduries organiques : acidurie propionique, acidurie méthyl malonique
−Déficit de la β-oxydation : déficit en déshydrogénase des acyl-coa à très longue chaîne