L’HISTOIRE de cette nouvelle maladie, dont on a isolé le gène, a commencé au CHU de Nantes. Une généticienne, le Dr Sandra Mercier, diagnostique un nouveau syndrome chez un jeune garçon suivi à la fois en dermatologie et à la consultation des maladies neuromusculaires. Cet enfant présente une atteinte cutanée sous la forme d’une poïkilodermie congénitale, touchant principalement le visage et les zones exposées au soleil. À cela se sont ajoutés des signes neuromusculaires apparus à l’âge de 6 ans. La nouvelle maladie comporte une poïkilodermie héréditaire fibrosante, des rétractions tendineuses, une myopathie et une fibrose pulmonaire.
Une étude avec séquençage de l’exome complet est réalisée chez l’enfant et ses parents. L’analyse permet d’identifier une mutation sur un gène candidat, FAM111B.
Travail collaboratif.
Un travail collaboratif avec l’équipe sud-africaine du Pr Bongani Mayosi qui avait suggéré l’existence de ce syndrome en 2006 à propos d’un cas familial, et l’équipe anglaise du Pr Bernard Keavney est entrepris. Des mutations de ce même gène sont mises en évidence chez des personnes malades dans cette première famille décrite. Ces résultats confirment l’implication du gène FAM111B.
L’équipe du Pr Bézieau, chef du service de génétique médicale au CHU de Nantes, décèle ensuite ce diagnostic chez 6 autres patients suivis en France et présentant des signes plus ou moins sévères de la maladie.
Les chercheurs ont publié leur découverte dans une revue de génétique médicale, «The American Journal of Human Genetics ». La fonction du gène FAM111B est encore inconnue. Des études fonctionnelles sont en cours, dans des perspectives de recherche thérapeutique.
Son identification permet une recherche et une information génétique aux familles concernées.
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