Le centre de référence

Le Centre de référence des maladies rares d'origine hypophysaire, DEFHY (defhy@ap-hm.fr, coordonnateur : Pr T. Brue) est situé à Hôpital de la Timone à Marseille. Ce centre de référence national, labellisé en 2006 comprend sur le plan clinique le service d'Endocrinologie d’adultes (Pr. Brue), et l’unité d’Endocrinologie Pédiatrique : Dr R. Reynaud et G. Simonin (Service du Pr J. Sarles). Parmi les missions du centre de référence figurent la coordination du parcours de soins pour la prise en charge thérapeutique des pathologies hypophysaires, la participation aux actions de formation et d’information pour les professionnels de santé et les patients, la coordination de travaux de recherche. Ceux-ci portent principalement sur deux types de pathologies : les tumeurs hypophysaires, non cancéreuses, mais responsables de multiples complications dues à l’excès ou au défaut de sécrétion hormonale (acromégalie, maladie de Cushing…) et les déficits hypophysaires congénitaux. Le réseau multicentrique GENHYPOPIT, dont le responsable est le Pr Thierry Brue, étudie les causes génétiques des déficits hypophysaires. Un laboratoire de biologie moléculaire (Laboratoire de Biochimie-UF Biologie Moléculaire, Pr A. Enjalbert, Dr A. Barlier, Dr. A. Saveanu, Hôpital de la Conception, Marseille) et un laboratoire de génétique (Laboratoire de Génétique et d’Embryologie Médicales, Hôpital Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Pr S Amselem) travaillent en collaboration dans le cadre du réseau GENHYPOPIT pour les diagnostics moléculaires et la recherche.