Génétique

5e Journée des maladies rares
Sensibiliser aux maladies orphelines

29/02/2012 - 
LES MALADIES sont rares mais les malades le sont moins. On compte en France 3 millions de personnes atteintes d’une maladie orpheline, et 25 millions… 0
Aider un mécanisme protecteur endogène
Un microARN, nouvelle piste dans l’anévrisme de l’aorte

24/02/2012 - 
Une équipe de l’Université de Stanford (Californie, États-Unis) a cherché à savoir si le microARN-21 pouvait jouer un rôle dans l’AAA. Les microARNs… 0
Les deux mains obligées de faire les mêmes gestes
Mouvements en miroir : un gène dans une maladie gênante

20/02/2012 - 
UNE ÉQUIPE de l’INSERM a identifié des mutations responsables de la maladie des mouvements en miroir congénitaux. Dans cette maladie, lorsqu’une main… 0
Une cible thérapeutique
Le récepteur des oméga-3 impliqué dans l’obésité

20/02/2012 - 
LES ACIDES gras insaturés (AGI) comme les oméga-3 sont connus pour leurs effets bénéfiques cardio-vasculaires. Ils joueraient également un rôle clé… 0
L’étude d’une famille consanguine
La kisseptine, starter de la puberté

16/02/2012 - 
ON NE SAIT toujours pas ce qui déclenche la puberté chez les humains. Étape marquée par une augmentation de la sécrétion de gonadotrophines, qui… 0
25 % des cas familiaux, 18 % des cas sporadiques
Des mutations de la titine dans la cardiomyopathie dilatée

16/02/2012 - 
dE NOTRE CORRESPONDANTE De grands progrès ont été faits pour identifier les mutations génétiques qui sous-tendent fréquemment la cardiomyopathie,… 0
Une découverte de l’Institut de la Vision
Un gène dans la cécité nocturne stationnaire

15/02/2012 - 
UNE ÉQUIPE FRANÇAISE a identifié un nouveau gène, nommé GPR179, associé à une forme génétique de cécité nocturne. Les mutations du gène GPR179 sont… 0
HISTOIRE DU JOUR
Sur les traces de Mendel

14/02/2012 - 
Ses expériences sur les petits pois sont célèbres. Elles ont fait de lui le père de la génétique moderne. Le manuscrit « Des expériences concernant l… 0
Immunité et inflammation
Une région du chromosome Y associée à un risque coronarien

14/02/2012 - 
À ÂGE ÉGAL, la prévalence de la maladie coronaire est plus élevée chez les hommes que chez les femmes. À l’heure des techniques de biologie… 0
SANTE EN LIBRAIRIE - Médecine génomique et autisme
Les difficultés de la génétique psychiatrique

13/02/2012 - 
EN 2005, une société française de biotechnologie, IntegraGen, annonce, avec un fort soutien médiatique, la mise prochaine sur le marché d’un « test… 0
Variants très rares mais risque multiplié par six
Un récepteur de la mélatonine lié au diabète

01/02/2012 - 
DE NOTRE CORRESPONDANTE UNE PERTURBATION des rythmes circadiens (tel que rythme veille/sommeil), centraux et périphériques, pourrait conduit à des… 0
Étude
L’ADN piste nos ancêtres

01/02/2012 - 
L’ADN n’en finit pas de nous éclairer sur notre propre histoire. La semaine dernière, à l’occasion de la restitution à la Nouvelle-Zélande de têtes… 0
Des souris résistantes au CMV
Une nouvelle voie pour lutter contre les infections

23/01/2012 - 
ALORS QUE ce gène était connu pour activer les cellules Natural Killers (NK), son inactivation rend paradoxalement ces cellules NK hypersensibles aux… 0
Une mutation est identifiée dans deux familles
Le Golden retriever permet de découvrir une cause d’ichtyose

18/01/2012 - 
DE NOTRE CORRESPONDANTE LES ICHTYOSES (du grec ichtyus qui signifie écaille de poisson) regroupent un ensemble hétérogène de dermatoses génétiques,… 0
Une dystrophie des ceintures

17/01/2012 - 
La gamma-sarcoglycanopathie est une dystrophie musculaire de type 2 (LGMD2C) qui se caractérise par une faiblesse musculaire progressive dans… 0
Gamma-sarcoglycanopathie
Essai de thérapie génique concluant

17/01/2012 - 
CET ESSAI, débuté en 2006 à l’initiative de Généthon, a été mené à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière au sein de l’Institut de Myologie et du service… 0
Connu sous le nom de pilule d’exercice
L’Aicar pourrait prévenir la mort par coup de chaleur

16/01/2012 - 
LE COUP DE CHALEUR est une urgence médicale potentiellement fatale, comme le rappellent régulièrement les journaux annonçant la mort d’un jeune… 0
Dans trois familles touchées
Identification d’un gène dans l’urticaire au froid

13/01/2012 - 
Une équipe du NIAID américain a identifié une mutation du gène PLCG2 dans trois familles atteintes d’une urticaire au froid. L’urticaire induite… 0
Dans les formes héréditaires
Une mutation identifiée dans le cancer de la prostate

12/01/2012 - 
MALGRÉ l’existence d’une forte composante familiale, il est difficile d’identifier les bases génétiques du cancer héréditaire de la prostate. Les… 0
Tests de génétiques moléculaires des cancers
La prise en charge personnalisée des patients progresse

12/01/2012 - 
L’IDENTIFICATION d’altérations génétiques au sein des cellules cancéreuses est aujourd’hui indispensable pour le diagnostic, la classification, le… 0
Fumeur, non-fumeur
Les gènes du cancer pulmonaire dévoilent leurs spécificités

11/01/2012 - 
DEUX PAS importants dans la compréhension du cancer pulmonaire ont été présentés, à San Diego (Californie), au cours de la conférence sur les… 0
Dans les cellules de Schwann et les podocytes
Charcot-Marie-Tooth : un gène commun entre nerfs et reins

09/01/2012 - 
LA MALADIE de Charcot-Marie-Tooth (MCMT) est une maladie neurologique héréditaire qui touche environ une personne sur 2 500. Elle se caractérise par… 0
Cellules SPI
Un modèle humain pour la maladie de Sanfilippo

16/12/2011 - 
Des chercheurs français ont réussi par la technique des cellules souches pluripotentes induites (SPI), à créer des neurones à partir de cellules de… 0
De bons résultats en phase II
Un essai de thérapie génique dans la maladie de Parkinson

16/12/2011 - 
UN ESSAI américain de phase II conforte les promesses de cette voie thérapeutique chez les patients au-delà des possibilités médicamenteuses. Cette… 0
L’ADN cytoplasmique des kératinocytes
Une nouvelle cible dans le psoriasis

16/12/2011 - 
MALADIE auto-immune chronique de la peau, le psoriasis, qui touche 2 % de la population, résulte de la combinaison de facteurs génétiques et… 0