Skyclarys (omaveloxolone), indiqué dans le traitement de l'ataxie de Friedreich, s'est vu accorder une autorisation d’accès précoce par l'agence nationale du médicament et des produits de santé (ANSM), à la suite d'un avis rendu par la Haute Autorité de santé (HAS) le 16 novembre dernier.
L'ataxie de Friedreich est une maladie rare (prévalence de 2/100 000 habitants en Europe), mais la forme la plus fréquente des ataxies, pour laquelle il n'existait jusqu'à présent aucun traitement approprié. Elle se caractérise par des troubles de la coordination des membres supérieurs et de la marche, une hypotonie, des dysfonctionnements oculomoteurs, des troubles de la déglutition, etc.
C'est aussi le premier médicament pour lequel un recueil des données auprès des professionnels de santé et des patients va être réalisé avec l'application web BaMaRa, déjà utilisée depuis 2017 pour alimenter la banque nationale de données Maladies rares (BNDMR). Il s'agit de la première utilisation pour un médicament en accès précoce du protocole d'utilisation thérapeutique et de recueil des données (PUT-RD) spécifique aux maladies rares et compatible avec l'appli.
Des données prometteuses mais à compléter
L'espérance de vie des patients atteints de cette maladie neurodégénérative est de 40 ans. L'omaveloxolone est un analogue des triterpénoïdes en prise orale (posologie de trois gélules de 50 mg par jour). L'ANSM avait conclu à une efficacité et une sécurité « fortement présumée » et la HAS avait estimé que les résultats de l'étude randomisée MOXIe partie 2 « étayaient la présomption d'un bénéfice pour le patient ».
Il reste cependant des nombreuses inconnues concernant cette molécule : son mécanisme d'action dans l'ataxie de Friedreich demeure inconnu et les résultats de MOXIe partie 2 restent « discutables » selon la commission de la transparence (CT) de la HAS, avec un possible biais d'attrition qui limite l'interprétation des résultats du suivi en ouvert. « Compte tenu des données d'efficacité et de tolérance, l'impact supplémentaire sur la morbimortalité ou sur la qualité de vie n'est à ce jour pas démontré », conclut la CT.
Pour compléter ces données, la commission de la transparence fournit dans son avis les modalités du suivi dans le PUT-RD. Elle préconise notamment le recours à l'échelle SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia), basée sur huit items.
Un nouvel outil d'évaluation des médicaments et des pratiques
Le recueil des données spécifiques aux médicaments destinés au traitement des maladies rares au sein de la BNMRD a été mis en place dans le cadre du plan national Maladies Rares 3 (PNMR 3) et développé au sein de l’application web BaMaRa. Il permet le suivi et l’évaluation d’un médicament aussi bien dans le cadre des accès précoces ou compassionnels que pour des études post-inscription.
De telles données sont exploitées par la HAS pour émettre un avis en vue de l'admission du médicament au remboursement de droit commun par l’Assurance-maladie. La BNDMR peut être utilisée pour des études en vie réelle, y compris par les industriels, sachant que les filières maladies rares sont systématiquement impliquées dans la rédaction des autoquestionnaires remis au patient.
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