DEPUIS 1995, la drépanocytose fait l’objet d’un programme de dépistage néonatal national qui a été généralisé en France métropolitaine en 2000. Il est réalisé chez les nouveau-nés dont les parents appartiennent à un groupe à risque pour cette maladie, essentiellement issus d’Afrique, des Antilles et du Maghreb. Ainsi, l’évocation du diagnostic de drépanocytose ne se pose pas si l’enfant est né en France ou dans un pays dans lequel le dépistage a eu lieu. En revanche, ce diagnostic doit être évoqué chez un enfant en provenance d’Afrique noire en cas de manifestation clinique évocatrice.
L’obstruction des vaisseaux par les hématies falciformes permet de comprendre le fil conducteur de ses différentes manifestations jusque-là ressenties comme un assemblage hétéroclite de symptômes relevant de mauvais sorts. Le risque infectieux bactérien est élevé, et les septicémies à pneumocoques ainsi que les ostéites à salmonelles sont redoutées. Les accidents vaso-obstructifs aigus ont pour forme la plus fréquente la crise algique osseuse. Ils sont parfois secondaires à certains facteurs tels que le froid, la fièvre, le stress, parfois sans facteur déclenchant identifiable.
Le bénéfice apporté par une prise en charge précoce est majeur. Mais il convient aussi de souligner les conséquences psychologiques et familiales profondes qui font suite à l’annonce du diagnostic (1). Elles ne sont le plus souvent pas évoquées par les familles, qui privilégient le secret autour de la maladie. Les entretiens doivent par ailleurs tenir compte du niveau socioculturel de la famille (2). En effet, le diagnostic de « la maladie pire que le SIDA qui tue les enfants avant 10 ans », constitue le verdict d’un décès rapide pour de nombreuses familles africaines.
L’entretien doit donc remettre l’enfant dans un projet de vie en expliquant que des soins appropriés garantissent toutes ses chances de devenir adulte.
De plus, la plupart des parents découvrent leur statut de porteurs sains et se sentent coupables, stigmatisés et honteux, en particulier les femmes, considérées comme responsables de la transmission des maladies du sang dans plusieurs cultures.
Prévention des infections à pneumocoque.
Enfin, la prévention des infections à pneumocoques est fondée sur l’association d’une antibiothérapie quotidienne par pénicilline (Oracilline), mise en œuvre dès le diagnostic et poursuivie jusqu’à l’âge de 10 ans au moins, voire 15 en cas d’infections ORL et/ou bronchiques fréquentes. La vaccination anti-pneumococcique est effectuée par l’administration du vaccin conjugué Prévénar chez les nourrissons, puis le rappel par le vaccin Pneumo23 tous les trois ans après l’âge de 2 ans.
En outre, les vaccins antiméningocoque et antigrippal sont recommandés. La prévention de la séquestration splénique aiguë par l’éducation des parents, la prévention des accidents vasculaires cérébraux, la gestion de la vie quotidienne, des gestes simples qui peuvent prévenir certaines complications ou diminuer leur intensité, supposent la participation active des médecins traitants et un effort permanent d’information du public, des familles, des enseignants et des acteurs de santé.
D’après un entretien avec Le Pr Mariane de Montalembert (service de pédiatrie générale, hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, Centre de Référence de la Drépanocytose)
Références
(1) De Montalembert M, Roberts I. Sickle cell disease: primum non nocere (first do no harm). Haematologica 2010 ; 95 (1) : 4-5.
(2) De Montalembert M, Niakaté A. Approche transculturelle du diagnostic néonatal de la drépanocytose. Arch Pédiatr 2009 ; 16 (6) : 513-4.
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