Environ 1 % de la population générale est porteuse de variations impliquées dans l'autisme, selon une étude française. Les chercheurs se sont intéressés aux variants rares connus pour être fortement associés à l’autisme. Ils ont comparé les données de séquençage de 13 000 personnes avec autisme à celles de près de 200 000 individus de la population générale et près de 20 000 parents, frères et sœurs.