UNE SIMPLE prise de sang maternel pourrait permettre un diagnostic fiable de la trisomie 21. Une méthode utilisant les différences de méthylation de l’ADN entre la mère et le fœtus s’est montrée dotée d’une spécificité et d’une sensibilité de 100 %.
Le diagnostic prénatal définitif de la trisomie 21 repose actuellement sur des méthodes invasives grevées d’un risque de fausse couche. La découverte d’ADN fœtal libre (ADNff) dans la circulation maternelle durant la grossesse a ouvert la voie au développement de méthodes non invasives de diagnostic anténatal. Ainsi, récemment, l’ADNff a été utilisé avec succès pour la détermination du sexe et du groupe sanguin du fœtus à partir du sang maternel. Toutefois, les quantités relativement limitées d’ADNff (de 3 à 6 %) par rapport à l’ADN maternel rendent très difficile l’évaluation du nombre de copies chromosomiques du fœtus. Une avancée importante dans ce domaine a été faite avec l’étude des différences de méthylation de l’ADN entre la mère et le fœtus aboutissant à l’identification de régions différentiellement méthylées ou DMR. Cette approche a été exploitée dans une étude publiée dans « Nature Medicine » qui a utilisé l’immunoprécipitation de l’ADN méthylé en combinaison avec la PCR quantitative en temps réel pour évaluer le nombre de chromosomes 21 fœtal. Avec 8 DMRs, les chercheurs ont pu diagnostiquer 14 cas de trisomie 21 et 26 cas sains entre la 11e et la 14e semaine de grossesse, avec une spécificité et une sensibilité de 100 %. Cette méthode pourrait être accessible à tout laboratoire et son coût est relativement faible. Les auteurs précisent toutefois qu’une étude à plus grande échelle sera nécessaire pour confirmer leurs résultats.
Papageorgiou EA, Tsaliki E, Patsalis PC. Fetal-spécific DNA methylation ratio permits noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 21. Nature Medicine 2011;17:510-3.
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