DES CHERCHEURS américains ont mis au point un test génétique fiable de dépistage préconceptionnel de 448 maladies récessives sévères de l’enfant, utilisant la technologique de séquençage de dernière génération.
Les maladies héréditaires récessives sont à l’origine de 20 % de la mortalité infantile et de 10 % des hospitalisations pédiatriques. L’intérêt du dépistage préconceptionnel associé au conseil génétique est illustré par la nette diminution d’incidence de certaines maladies récessives sévères comme la maladie de Tay-Sachs et la mucoviscidose. Le Dr Stephen Kingsmore et coll. (National Center for Genome Resources, Santa Fe, États-Unis) ont mis au point un test préconceptionnel permettant de dépister les porteurs de 448 maladies récessives sévères de l’enfant. Plutôt qu’un séquençage coûteux de l’ensemble du génome humain, le test se focalise sur 7 717 régions de 437 gènes qui sont enrichies par capture hybride ou PCR en microgouttes et sont analysées par séquençage de dernière génération (SDG), puis évaluées avec des filtres bio-informatiques. En utilisant cette méthode sur les échantillons d’ADN de 104 individus non apparentés, les chercheurs ont trouvé une moyenne de 2,8 mutations (entre 0 et 8) de maladies récessives sévères de l’enfant. La distribution des mutations parmi les échantillons séquencés paraît aléatoire. Les chercheurs notent, par ailleurs, que 27 % des mutations citées dans la littérature sont en fait erronées, ce qui souligne le besoin de meilleures bases de données pour la mise en œuvre d’une stratégie globale de dépistage des porteurs. Doté d’un coût bien inférieur à celui du traitement des maladies récessives, ce type de dépistage proposé à l’ensemble de la population pourrait être un moyen économique de réduire l’incidence des maladies récessives sévères de l’enfant et le poids des souffrances qui leur sont associées.
Sci Transl Med 12 Janvier 2011; 3(65), p65ra4.
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