Les efforts de recherche se sont accentués pour corriger dans la mucoviscidose, le dysfonctionnement de la protéine CFTR, spécifique à une mutation.
Aujourd’hui, sont ainsi développés des médicaments qui interagissent avec cette protéine, soit pour améliorer son fonctionnement lorsqu’elle est présente mais inactive (potentiateurs), soit lui permettant de s’intégrer à la membrane cellulaire (correcteurs).
L’ivacaflor (Kalydeco) est le premier potentiateur sélectif de la protéine CFTR chez les patients porteurs de la mutation G551D (environ 2,5 % des patients en France) : il améliore le transport des ions chlorures en augmentant l’ouverture du canal CFTR. Les études ont montré une amélioration du VEMS, un gain pondéral, une diminution du nombre des infections et une diminution de la concentration des ions chlorure dans la sueur. « À très court terme, il va aussi être autorisé chez des patients porteurs de mutationgating non G551D, explique la Pr Isabelle Durieu (Lyon). D’autres études viennent d’être menées chez environ 1 000 patients homozygotes pour la mutation delta F508, avec l’association ivacaflor (potentiateur) et lumacaftor (correcteur) ; les résultats cliniques montrent surtout une diminution significative de la fréquence des exacerbations bronchiques chez les patients sous traitement. Les demandes d’autorisation auprès de la FDA et de l’EMEA sont en cours ». Environ 40 % des patients en France sont homozygotes pour cette mutation.
Antibiotiques inhalés
De nouveaux dispositifs d’antibiotiques inhalés, indiqués pour le traitement des infections bronchiques chroniques dues à Pseudomonas aeruginosa, sous forme de poudre sèche, sont désormais disponibles. « Ils permettent une rapidité d’administration, une plus grande commodité d’emploi et améliorent ainsi la qualité de vie des malades et – on l’espère – l’observance du traitement : Tobi Podhaler (tobramycine) et Colobreathe (colistine), qui sera disponible très prochainement », souligne la Pr Isabelle Durieu. Cayston (aztreonam) est un autre antibiotique inhalé disponible en solution. La panoplie d’antibiotiques inhalés s’est ainsi élargie ce qui permet d’alterner les molécules disponibles en traitement de fond pour la prévention des exacerbations.
D’après un entrentien avec la Pr Isabelle Durieu (Lyon)
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