Maladie de Charcot : la HAS refuse l’accès précoce au traitement d’une forme rare, au grand dam des patients

« Ce médicament n’est pas susceptible de combler un besoin médical insuffisamment couvert  » : ainsi la Haute Autorité de santé (HAS) justifie-t-elle son refus d’autoriser un accès précoce au Qalsody (tofersen), du laboratoire Biogen, dans le traitement des adultes atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA) associée à une mutation du gène superoxyde dismutase 1 (SOD1).

Le Qalsody vise à ralentir la progression de la maladie de Charcot chez un petit pourcentage (1,6 %) de patients SLA atteints de cette forme génétique particulière, soit 60 à 160 personnes sur les quelque 6 000 à 8 000 patients touchés en France. La durée médiane de survie est d’environ 2,3 ans suivant l’apparition des symptômes dans le cas spécifique de la SLA-SOD1. Le Qalsody a été approuvé par les autorités sanitaires des États-Unis en avril 2023 et de l'Union européenne (UE) en février 2024, une nouvelle très rare pour cette maladie quasiment sans traitement.

Pétition adressée à Emmanuel Macron

Mais dans sa décision publiée le 22 octobre, la HAS considère que ce médicament ne démontre pas de bénéfice clinique et n’apporte pas de changement substantiel pour les patients en matière d’efficacité, au regard des données fournies par Biogen. Publiée en 2022 dans The New England Journal of Medicine (NEJM), cette étude n'avait pas permis de mettre en évidence un réel ralentissement des symptômes de la maladie (sur l’échelle d’évaluation fonctionnelle de la SLA révisée), même si elle avait avéré un effet sur les marqueurs biologiques de celle-ci. Les promoteurs du traitement considèrent que ce dernier point laisse espérer un effet sur les symptômes si le Qalsody est donné avant les premiers signes cliniques de la maladie, mais l’hypothèse reste incertaine.

La décision de la HAS a provoqué la colère de la principale association française de lutte contre la maladie, l'Association pour la recherche sur la SLA (Arsla) qui l’a qualifiée de « cruelle et inacceptable ». Et de lancer une pétition adressée au président de la République Emmanuel Macron, pour infléchir cette décision.