Plaidoyer pour un dépistage précoce de l'hypercholestérolémie familiale

En France, 50 000 enfants sont atteints d'hypercholestérolémie familiale et 95 % d’entre eux ne sont pas dépistés, ni pris en charge, multipliant par 13 le risque de connaître un accident cardiovasculaire à l’âge adulte. Pour les enfants atteints de la forme la plus grave (hypercholestérolémie homozygote), ce risque est ramené à l’âge de 12 ans. C'est en insistant sur ces données que l'Association nationale des hypercholestérolémies familiales et lipoprotéines (a) (Anhet.f) lance un appel en faveur du dépistage de l'hypercholestérolémie familiale.

Éviter 5 000 accidents cardiaques par an

L'Anhet.f soutenue par un collectif d'autres associations (L'Alliance du cœur, la Nouvelle société francophone d'athérosclérose, the European FH patient network) et une communauté d'experts scientifiques, les Pr Eric Bruckert, Catherine Boileau (Paris), Sophie Beliard Lasserre (Marseille), Noël Peretti (Lyon), appellent « les pouvoirs publics à engager sans délais un dépistage massif, précoce et systématique de l'hypercholestérolémie familiale (HF) », indique le communiqué. Le dépistage de chaque enfant avant son 3^è anniversaire permettrait d’éviter 5 000 accidents cardiaques par an en France. Le collectif des associations avec l'Anhet.f plaident pour un dépistage systématique des enfants entre 2 et 6 ans.

Ce communiqué de l'Anhet.f rappelle que l'HF est l’une des maladies génétiques héréditaires les plus fréquentes et graves avec environ 250 000 porteurs de la maladie en France, et 14 à 34 millions dans le monde.

L'importance du dépistage précoce est argumentée par une étude récente effectuée chez 550 adultes porteurs d'une HF et leurs enfants (200) traités précocement. À l'âge de 40 ans, 25 % des parents ont connu un accident cardiaque, contre 1 enfant à l'âge de 40 ans. Par ailleurs, aucun décès n'a été enregistré parmi les enfants pris en charge très tôt, contre 7 % de décès chez les parents adultes à l'âge de 40 ans.

Un dépistage systématique entre 2 et 6 ans

Ce dépistage repose sur le dosage du LDL-Cholestérol à jeun sur papier buvard (à partir d'une gouttelette de sang). « Si le test par papier buvard est positif, l’enfant sera orienté vers une consultation spécialisée pour confirmer, par une prise de sang, le diagnostic de l’HF et son caractère génétique. Les parents pourront alors, à leur tour, être testés puis les autres membres de la famille qui le souhaiteraient », détaille le Pr Noël Peretti des Hospices civils de Lyon.

Ce dépistage est d'autant plus justifié qu'aujourd'hui existent des prises en charge adaptées et efficaces des HF qui ont prouvé une baisse significative des accidents cardiovasculaires. Ainsi, l'association statine-ezetimibe permet de normaliser beaucoup de ces patients. Si ce traitement s'avère insuffisant, les anti-PCSK9 peuvent être indiqués.

Améliorer l'information et la formation

En plus d'interpeller les pouvoirs publics sur l'importance du dépistage précoce de cette maladie, ce communiqué insiste aussi sur la nécessité d'accroître l'information et la formation des médecins sur l'HF. Selon le professeur Eric Bruckert : « les cardiologues sous-estiment ce risque. Après un premier accident cardiovasculaire à l’âge adulte, tous les patients ne sont pas adressés à des centres spécialisés pour réaliser un dépistage de l’HF ». Ainsi, des efforts devraient être entrepris tant dans l'enseignement universitaire que la formation médicale continue pour mieux faire connaître cette pathologie, ses conséquences et ses enjeux, souligne ce communiqué.