Des observations précédentes avaient permis de donner de lui la description suivante : un homme de 49 ans, et mesurant 1,59 mètre pour un poids de 40 kg qui était probablement mort des suites d’une hémorragie provoquée par la pointe d’une flèche en silex. Ce petit homme de 1,59 mètre qui vivait il y a 5 300 ans avait aussi les yeux bruns, était du groupe sanguin O et souffrait d’une intolérance au glucose, précise aujourd’hui l’équipe de chercheurs qui a réalisé le séquençage complet de Ötzi, encore appelé « Iceman » ou « l’Homme des glaces » découvert en 1991 sur un plateau alpin dans le Tyrol du Sud (Dolomites italiennes).
À partir de l’échantillon d’ADN prélevé à partir d’une biopsie osseuse de la crête iliaque gauche, ils ont pu procéder à l’analyse de 2,2 millions de SNP (single nucleotid polymorphism) et montré que Ötzi présentait également un risque accru de maladie coronarienne ce qui a probablement contribué au développement des calcifications vasculaires décrites lors d’études précédentes. Les chercheurs ont aussi retrouvé une séquence d’ADN bactérien correspondant à environ 60 % du génome de Borrelia burgdorferi, ce qui pourrait faire de Ötzi « le premier cas humain d’infection par l’agent de la maladie de Lyme ». Cette infection, précise-t-il, pourrait aussi expliquer, tout comme sa prédisposition génétique aux coronaropathies, la pathologie vasculaire dont il était atteint.
Un ancêtre commun.
Les travaux de l’équipe marseillaise, Jacques Chiaroni, Julie Dicristofaro et Stéphane Mazières, en collaboration avec P. Underhill de l’université de Stanford, ont particulièrement porté sur l’analyse phylogénétique et sur l’étude du chromosome Y. Il s’agissait pour eux de déterminer l’ascendance paternelle de Ötzi. Son chromosome Y appartient à l’haplogroupe G, et plus spécifiquement au sous-groupe G2a4, un groupe extrêmement fréquent dans le Caucase mais également en Italie (11 %). Ce même hoplogroupe avait déjà été retrouvé chez des squelettes vieux de 5 000 ans retrouvés dans une grotte funéraire du sud de la France (haplogroupe G2a-P15) et sur le site de Saxe-Anhalt en Allemagne (Haplogroupe G2a3). Les chercheurs ont recherché l’haplotype G2a4-L91 spécifique de Ötzil dans 7 797 chromosomes Y d’habitants actuels de 30 régions à travers l’Europe afin d’établir une cartographie de sa distribution spatiale de sa fréquence. Les fréquences les plus élevées (25 % et 9 %) se retrouvent respectivement dans le sud de la Corse et le nord de Sardaigne, tandis que dans la partie continentale de l’Europe, elles n’atteignent pas le 1 %. Ces résultats suggèrent que Ötzi « avait peut-être un ancêtre commun avec les habitants actuels de la mer Tyrrhénienne (en particulier la Corse et la Sardaigne) », expliquent les chercheurs. Des études complémentaires sur les variations de l’ADN autosomal (123 425 SNPs) confirment cette proximité avec les populations tyrrhéniennes.
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