Génétique

L’hémochromatose serait associée à un surrisque de décès et de pathologie plus important qu’on ne le croyait

14/03/2024 - 
Maladie génétique commune et facile à dépister, l’hémochromatose caractérisée par une surcharge sanguine en fer est encore sous-diagnostiquée. De… 0
Survivants de cancer pédiatrique : quelle responsabilité de la génétique dans le risque de second cancer

11/03/2024 - 
Une étude américaine montre que le poids majeur de la radiothérapie n’éclipse pas l’impact de la prédisposition génétique sur l’augmentation du… 0
La plateforme Maladies rares demande des fonds publics et un dépistage néonatal élargi

27/02/2024 - 
À deux jours de la journée mondiale maladies rares le 29 février et de l’annonce attendue du plan national (PNMR4), les acteurs de la plateforme… 0
Traitement de l’anémie : une nouvelle protéine du métabolisme du fer ouvre des pistes

26/02/2024 - 
Une nouvelle protéine participant au métabolisme du fer a été découverte par une équipe de l’Institut de recherche en santé digestive menée par Léon… 0
Cancérologie
Séquençage du génome : une pratique déjà automatique au Royaume-Uni

16/02/2024 - 
Grâce à l’entreprise publique Genomics England, le Royaume-Uni a pu développer la recherche dans le séquençage génomique en cancérologie tout en… 1
En direct des sociétés savantes
Errance diagnostique : bonnes et mauvaises solutions

13/02/2024 - 
Les maladies génétiques bénéficient de la massification des tests avec, à la clé, l’espoir de réduire l’errance diagnostique, mais aussi la tentation… 0
L’audition à l’ère de la thérapie génique : quatre essais dans le monde, dont un en France, pour une surdité congénitale

29/01/2024 - 
Cinq enfants sourds ont pu entendre grâce à une nouvelle thérapie génique. Ce résultat fait suite à une étude menée en Chine par une équipe de l… 0
Des chercheurs chinois clonent un macaque rhésus, des implications possibles en recherche pour l’AMP

19/01/2024 - 
Pour la première fois, des chercheurs de l’académie chinoise des sciences de Pékin sont parvenus à cloner un Macaque rhésus, un jeune mâle baptisé… 1
Les papiers à ne pas manquer en janvier 2024

12/01/2024 - 
Nos coups de cœur de la littérature scientifique ce mois-ci. 0
Agnès Firmin Le Bodo au cœur d’une nouvelle polémique après sa visite à l’Institut Lejeune

05/01/2024 - 
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Bilan 2023
Génétique et autisme : des variants présents en population générale

15/12/2023 - 
Environ 1 % de la population générale est porteuse de variations impliquées dans l'autisme, selon une étude française. Les chercheurs se sont… 0
Maladies rares : des pistes pour dépasser les limites de la thérapie génique

11/12/2023 - 
Alors que la 37e édition du Téléthon, ces 8 et 9 décembre, s'est conclue par une cagnotte record de 80 671 222 euros de promesses de don, les… 0
AFM-Téléthon : des avancées spectaculaires pour les maladies génétiques rares

07/12/2023 - 
« Je suis présidente de l’Association française contre les myopathies [AFM] depuis 20 ans. Je me rappelle à cette époque, on ne vivait que des drames… 0
Dr Marine Jeantet (Agence de la biomédecine) : « Les soignants de proximité sont nos meilleurs relais »

06/12/2023 - 
La médecin de santé publique Marine Jeantet est devenue directrice générale de l'Agence de la biomédecine en février 2023. Attachée à la démocratie… 5
Combien de diabètes monogéniques HNF1A parmi les diabètes infantiles classés comme type 1 ?

29/11/2023 - 
Un registre norvégien révèle une prévalence de HNF1A-Mody de 0,3 % dans le diabète pédiatrique classé type 1. Les investigations fonctionnelles… 0
Une nouvelle maladie génétique induit une vulnérabilité à la tuberculose

08/11/2023 - 
L'équipe de recherche Génétique Humaine des Maladies Infectieuses de l’université Paris Cité, de l'Inserm et de l'AP-HP, aborde la tuberculose avec… 0
Médecine prédictive
La France est-elle prête à séquencer le génome à la naissance ?

27/10/2023 - 
Plusieurs pays dans le monde mènent des projets visant au séquençage du génome des nouveau-nés dans le cadre d’un dépistage néonatal. Cette tendance… 3
Amylose héréditaire ATTR : premières recommandations internationales, des bénéfices cardiaques pour le patisiran

26/10/2023 - 
De nouvelles thérapeutiques sont disponibles dans l'amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) depuis une dizaine d'années : stabilisateurs de la… 0
L'AFM Téléthon défend un projet de fonds dédié aux maladies ultra rares

06/10/2023 - 
Les maladie « ultra rares », c'est-à-dire concernant moins d’une personne sur un million, sont trop peu fréquentes pour justifier des investissements… 0
Cancers pédiatriques : des facteurs génétiques seraient à l'origine d'une surmortalité chez les survivants

04/10/2023 - 
Des facteurs génétiques, et non seulement le fardeau des traitements reçus dans l'enfance, pourraient expliquer une partie de la surmortalité des… 0
Octobre rose : Curie mise sur les origines pour éclaircir l'avenir des cancers du sein

29/09/2023 - 
Pourquoi ce cancer du sein, pourquoi moi ? La question est au cœur de la consultation d'annonce, pour chaque patiente. Elle est un enjeu central de… 0
Biopsie liquide : Roche rapatrie en France son activité d'analyse via un partenariat avec Gustave Roussy

19/09/2023 - 
L’institut Gustave Roussy, Roche, Pharma et la Foundation Medicine (une organisation appartenant à Roche mais autonome dans sa gérance) ont annoncé… 0
Génétique
Les télomères courts, des marqueurs insoupçonnés de maladies

08/09/2023 - 
À l'occasion d'un webinaire organisé cet été par l'université de Lorraine, ont été évoquées les multiples implications médicales de la bonne tenue… 0
Le chromosome Y, le dernier des 24 chromosomes humains à être entièrement séquencé

24/08/2023 - 
Une équipe internationale a établi pour la première fois la séquence vraiment complète du chromosome Y humain. C'était le dernier chromosome à ne pas… 0
Syndrome de Crigler-Najjar : les promesses de la thérapie génique se confirment

17/08/2023 - 
L'espoir que place le Généthon - le laboratoire créé par l'AFM-Téléthon - dans la thérapie génique pour traiter le syndrome de Crigler-Najjar, une… 0